Chaque semaine dans les pays de l’Union européenne (UE), une dizaine d’enfants naissent atteints d’une leucodystrophie. Ces maladies génétiques qui entraînent des handicaps neurologiques très lourds conduisent trop souvent à la mort. Plusieurs de ces patients sont atteints d’adrénoleucodystrophie (ALD), d’autres d’une leucodystrophie métachromatique (MLD). Pourtant, dans la très grande majorité des pays de l’UE, ces deux leucodystrophies ne sont pas dépistées à la naissance. Le diagnostic arrive alors trop tard pour espérer empêcher l’évolution de la maladie, alors qu’il pourrait être posé dès la naissance. Un retard européen préoccupant, alors que les Etats-Unis ont ajouté en décembre 2025 la MLD à la liste fédérale de dépistage néonatal.
Aujourd’hui encore, c’est « la politique du premier enfant qui sauve le deuxième ». Pour la MLD, Alice [l’anonymat des familles des enfants est volontairement préservé] a été diagnostiquée trop tard et est décédée, tandis que sa petite sœur, Coline, dépistée précocement, a pu recevoir en 2020 un traitement de thérapie génique et se porte bien. Pour l’ALD, Malone a été diagnostiqué trop tard. Son petit frère, Maxence, dépisté à temps, peut encore être sauvé et doit recevoir une greffe de moelle osseuse très prochainement.
Le dépistage permet d’agir avant l’apparition des symptômes, ce qui change tout. Le temps nécessaire pour poser un diagnostic après les premiers signes est d’environ un an : trop tard pour être traité. Des enfants comme Coline, Augustin ou Eléonore ont été sauvés parce qu’ils ont été diagnostiqués avant les premiers symptômes, alors que leurs frères et sœurs, Robin, Mathieu, Malone ou Alice, n’ont pas eu cette chance.
Mettre fin à l’errance
Pour l’ALD, près de 80 % des garçons développeront une insuffisance surrénalienne au cours de leur vie. Non traitée, elle peut entraîner des complications, dont une déshydratation aiguë potentiellement mortelle. Dépister cette pathologie à la naissance permet de mettre en place un traitement substitutif simple et d’assurer un suivi rapproché. En cas d’évolution de la maladie sous sa forme cérébrale, il sera alors possible d’intervenir par une greffe de moelle osseuse.
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